Die Teilnahme am „Rare Disease, Real Kid: The MVA Hackathon 2026“ war für mich ein Sprung ins kalte Wasser und gleichzeitig eine der spannendsten und lehrreichsten Erfahrungen der letzten Zeit. Ich komme beruflich aus einem völlig anderen Bereich und hatte vor dem Hackathon praktisch keine Berührungspunkte mit Bioinformatik, Genomik oder medizinischer Diagnostik. Trotzdem habe ich mich für Track 2 – Drug Repurposing entschieden. Und genau das war für mich das Spannende: Ich musste nicht schon alles können, um anzufangen. Im Gegenteil. Ich habe mich während des Hackathons in Themen eingearbeitet, von denen ich vorher kaum etwas wusste, neue Werkzeuge ausprobiert und dabei unglaublich viel gelernt. Was zunächst wie ein völlig fremdes Fachgebiet wirkte, wurde Schritt für Schritt verständlicher.
Ein reales Kind hinter den Daten
Der Hackathon beschäftigt sich nicht mit einem fiktiven Forschungsfall. Hinter den Daten steht ein echtes Kind mit Mosaic Variegated Aneuploidy (MVA), einer extrem seltenen genetischen Erkrankung. Die Familie hat sich bewusst dazu entschieden, genetische und klinische Informationen für die Forschung zugänglich zu machen, in der Hoffnung, dass neue Perspektiven dabei helfen können, die Erkrankung besser zu verstehen und langfristig neue Behandlungsmöglichkeiten zu finden. Genau dieser Gedanke hat mich besonders beeindruckt. Menschen aus unterschiedlichen Fachrichtungen bekommen die Möglichkeit, sich mit einem realen Problem auseinanderzusetzen und ihre eigenen Fähigkeiten einzubringen. Dabei geht es nicht darum, innerhalb weniger Wochen eine fertige Therapie zu entwickeln. Gerade bei Track 2 geht es darum, auf Basis der bekannten biologischen Mechanismen plausible Kandidaten für ein mögliches Drug Repurposing zu identifizieren, also um Forschungshypothesen, die anschließend wissenschaftlich überprüft werden müssen. Für mich war das eine völlig neue Art, über Technologie und Forschung nachzudenken.
Was hat das mit lokaler KI zu tun?
Ein Thema, mit dem ich mich bereits vor dem Hackathon beschäftigt hatte, ist die Frage, wie KI möglichst lokal und datensouverän eingesetzt werden kann. Diese Perspektive habe ich auch in den Hackathon mitgenommen. Während meiner Arbeit an Track 2 entstand deshalb ein experimenteller Workflow, der verschiedene Schritte der Analyse miteinander verbindet:
- die Arbeit mit klinischen Phänotypen,
- die Verarbeitung genetischer Varianten und die Unterstützung durch lokal ausgeführte Open-Source-KI-Modelle.
Die Idee dahinter war für mich vor allem eines: so viel wie möglich lokal zu verarbeiten und hochsensible Genomdaten nicht an externe Cloud-Dienste oder Drittanbieter-APIs abzugeben. Aus diesem Ansatz heraus habe ich eine datenschutzkonforme Pipeline (Local-First Precision Diagnostics) entwickelt, die komplett offline auf meiner Hardware läuft. Im Zentrum dieses Workflows steht ein Python-basiertes Skript, das die rohen Genomsequenzierungsdaten (.vcf.gz) automatisiert scannt. Es isoliert relevante Varianten innerhalb der Zielgen-Loci (genauer Ort der untersuchten Gene auf der DNA) und filtert intionales Rauschen (irrelevante Daten) sowie gewöhnliche Polymorphismen (harmlose genetische Abweichungen) heraus. Im nächsten Schritt übernimmt ein lokal gehostetes Large Language Model (LLM) die Aufgabe, diese gefilterten genetischen Rohdaten mit den klinischen Symptomen (mittels HPO-Analyse) abzugleichen. So lassen sich kausale Mutationen eingrenzen, über Datenbanken wie ClinVar validieren und schließlich in Therapiehypothesen übersetzen.
Dabei habe ich unter anderem mit HPO-Phänotypen, VCF-Dateien, genetischen Varianten und lokalen Sprachmodellen gearbeitet. Begriffe, mit denen ich mich wenige Wochen zuvor noch überhaupt nicht beschäftigt hatte. Und genau darin lag für mich ein großer Teil des Lerneffekts. Ich habe nicht plötzlich die Genomik „gemeistert“. Aber ich habe gelernt, wie man sich in ein völlig neues Fachgebiet hineinarbeiten kann, wie man vorhandene Werkzeuge miteinander kombiniert und vor allem, wie viel man erreichen kann, wenn man bereit ist, Fragen zu stellen und Dinge auszuprobieren. Mein entstandenes Skript und die dazugehörigen Ergebnisse möchte ich deshalb, im Rahmen der Hackathon-Regeln und der geltenden Daten- und Veröffentlichungsbedingungen, offen zugänglich machen, damit andere darauf aufbauen, es testen und weiterentwickeln können.
Warum ich jedem empfehlen würde, mitzumachen
Was ich aus diesem Hackathon vor allem mitnehme, ist nicht ein bestimmtes technisches Ergebnis. Es ist die Erkenntnis, dass man nicht erst Expertin oder Experte sein muss, um sich an ein schwieriges Problem heranzuwagen. Natürlich braucht es Fachwissen. Und gerade bei medizinischen und genetischen Fragestellungen ist wissenschaftliche Sorgfalt unverzichtbar. Aber gleichzeitig können Menschen mit ganz unterschiedlichen Hintergründen wertvolle Perspektiven einbringen. Ich selbst hatte vor dem Hackathon keine Erfahrung mit Genomik. Trotzdem konnte ich mit meinen bisherigen Kenntnissen, meiner Neugier und der Bereitschaft, mich in neue Themen einzuarbeiten, einen eigenen Ansatz entwickeln. Genau deshalb finde ich solche interdisziplinären Formate so wertvoll. Manchmal ist die wichtigste Voraussetzung nicht, bereits alle Antworten zu kennen. Man muss einfach bereit sein, die erste Frage zu stellen. Der MVA Hackathon hat mir gezeigt, wie viel man lernen kann, wenn man sich auf etwas völlig Neues einlässt. Und ich würde deshalb jedem empfehlen: Probiert es aus. Egal, ob es euer erster Hackathon ist oder ihr schon Erfahrung mitbringt. Egal, ob ihr aus der Informatik, Forschung, Medizin, Pädagogik oder einem völlig anderen Bereich kommt. Vielleicht habt ihr nicht alle notwendigen Fachkenntnisse. Vielleicht müsst ihr euch erst einmal in ein komplett neues Thema einarbeiten. Vielleicht habt ihr sogar das Gefühl, eigentlich gar nicht hierherzugehören. Macht trotzdem mit. Denn genau aus unterschiedlichen Perspektiven, Neugier und der Bereitschaft, gemeinsam zu lernen, können manchmal Ideen entstehen, auf die sonst niemand gekommen wäre. Ich bin jedenfalls sehr froh, dass ich den Sprung ins kalte Wasser gewagt habe. Lasst uns gemeinsam die Welt ein kleines Stück besser machen.
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